Ερωτήσεις κρίσεως στο 6ο κεφάλαιο

49. Ποιες είναι οι διαφορές ανάμεσα στις γονιδιακές μεταλλάξεις και στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
50. Ποιες είναι οι διαφορές ανάμεσα στις σωματικές και στις γεννητικές μεταλλάξεις;
51. Κάτω από ποιες προϋποθέσεις μπορεί να εκδηλωθεί μια σωματική γονιδιακή μετάλλαξη στον ανθρώπινο οργανισμό;
52. Σε τι διαφέρει το φυσιολογικό γονίδιο β από το μεταλλαγμένο γονίδιο που οδηγεί σε δρεπανοκυτταρική αναιμία; Ποιος είναι ο φαινότυπος των ατόμων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή;
53. Ποιες περιπτώσεις γονιδιακής μετάλλαξης του τύπου αντικατάσταση βάσης από άλλη βάση γνωρίζετε και ποιες είναι οι αντίστοιχες επιπτώσεις της κάθε μετάλλαξης στον οργανισμό;
54. Η ανάλυση αίματος ενός ανθρώπου έδωσε τα παρακάτω αποτελέσματα: 50% HbΑ, 35% HbΑ2 και 15% HbF. Από ποια ασθένεια πάσχει το άτομο αυτό; Ποια είναι η % σύσταση των αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης σε αυτό το άτομο;
55. Ποιες ασθένειες στον άνθρωπο γνωρίζετε να χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια;
56. Ποια είναι η σχέση της φαινυλκετονουρίας με τον αλφισμό;
57. Ποιες ασθένειες του ανθρώπου χαρακτηρίζονται από διανοητική καθυστέρηση;
58. Περιγράψτε τις διαδικασίες διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε έμβρυο και σε νεογνό.
59. Περιγράψτε τις διαδικασίες διάγνωσης της φαινυλκετονουρίας σε έμβρυο και σε νεογνό.
60. Περιγράψτε τις διαδικασίες διάγνωσης του συνδρόμου Down σε έμβρυο και σε νεογνό.